1. Combien compte-t-on environ de maladies rares ?
2. Combien environ sont d'origine génétique ?
3. Les maladies orphelines affectent moins de "....." de la population mondiale.
4. Combien compte-t-on de cas en Europe ?
a 30 millions
b 5 millions
c 50 millions
5. Elles sont graves et invalidantes dans "...." des cas.
6. Les décès surviennent dans la majorité des cas ?
a Entre 1 et 5 ans
b 5 et 15 ans
c Avant 1 an
7. Quand sont visibles les conséquences, dans les 3/4 des cas ?
a Avant sa naissance
b Dès la petite enfance
c Pendant l'adolescence
8. Qu'est-ce qu'une maladie orpheline ?
a Ce sont des maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitements
b Des maladies génétiques
c Ce sont des maladies où il y a moins d'un cas sur 100 000
9. Est-ce que la lèpre est considérée dans tous les pays du monde comme rare ?
10. La maladie de Crohn apparaît quand ?
a Dès la naissance
b Pendant la puberté
c A l'âge adulte
11. Cette maladie se traduit par une dégénérescence neuronale qui affecte les fonctions motrices et cognitives qui aboutit à la démence, le malade à des gestes incohérents ou des troubles de l'équilibre
a La neurofibromatose
b Le syndrome de rett
c Maladie de huntington
12. Cette maladie génétique caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré dont les enfants ont l'apparence et la physiologie d'une personne âgées :
a Achondroplasie
b La progéria
c L'hémophilie
13. Cette maladie génétique empêche de coaguler :
a L'hémophilie
b Syndrome de GAPO
c La maladie de wilson
14. La drépanocytose est une maladie génétique qui touche ...
a Les globules rouges
b Les lymphococytes
c Les globules blancs
15. La paralysie supranucléaire progressive est une maladie neurodégénérative qui touche ...
a Les nouveaux nés
b Les personnes âgées
c Les enfants
16. La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une affection :
a Musculaire
b Sanguine
c Neurologique
17. La myopathie de Duchenne est due à un déficit de la dystrophine qui agit sur :
a Les glandes endocrines
b Les fibres musculaires
c Les fibres nerveuses
18. Les leucodystrophies représentent un groupes de maladies d'origine génétique qui affectent ...
a La substance grise de la moelle épinière
b Les glandes hypophysaire
c La substance blanche du système nerveux central
19. La maladie des os de verres ou ostéogenèse imparfaite se caractérise par tous ces éléments sauf un
a Hyperdensité osseuse
b Fracture à répétition
c Déformation du squelette
20. Le syndrome de louve touche principalement les organes sauf un :
a Les reins
b Les yeux
c La prostate
21. Quelle maladie peut être caractérisée par des ménorragies et des saignement gingivaux ?
a Maladie d'addison
b Maladie de bernard et soulier
c Maladie de parkinson
d Maladie de behcet
22. Quel syndrome rare est caractérisé par l'absence de muscle pectoral droit ainsi que de la palmation des doigts ?
a Syndrome de marfan
b Syndrome de behcet
c Syndrome de poland
23. Quelle maladie est à l'origine de la mononucléose infectieuse et du lymphome de burkitt ?
a Maladie de lyme
b Encéphalopathie hépathique
c Virus d'epstein barr
d Sarcoîdose
24. Quelle maladie est à l'origine d'une hyperthyroïde ?
a Maladie de basedow
b Maladie de creutzffeldt
c Maladie de chagas
25. Quelle maladie est à l'origine de TICS moteur et vocaux résultant d'un trouble neurologique héréditaire ?
a Maladie de hodgkinien
b Maladie de gilles de la tourette
c Maladie de charbon
26. Quelle maladie se caractérise par la présence de la cellule de reed sternberg ?
a Lymphome hidgkinien
b Lymphome non hodgkinien
c Maladie de chagas
27. Quelle maladie résulte d'une surproduction de cortisol, substance sécrétée par les glandes corticosurrénales ?
a Maladie d addison
b Syndrome de cushing
c Syndrome de klinfelter
28. Il s'agit d'une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels :
a Trisomie 21/24
b Syndrome de turner
c Maladie de jakob
29. Maladie caractérisée par la paralysie de l'ensemble des muscles du visage, usuellement d'un seul côté :
a Paralysie partielle faciale
b Paralysie de bell
c Quadroplégie
30. Quelle maladie est caractérisée par la présence d'un 47ème chromosome, celui ci étant un chromosome sexuel X supplémentaire ?
a Syndrome de klinefelter
b Maladie de basedow
c Maladie de lyme
31. Quelle maladie est caractérisée par une accumulation de cuivre dans l'organisme et qui se manifeste par des atteintes du foie et du système nerveux ?
a Encéphalopathie hépatique
b Maladie de wilson
c Maladie de hustenberg
d Focalité cérébrale aigue
32. Quel syndrome se caractérise par la peur de devenir adulte ?
a Syndrome de peter pan
b Syndrome de pinocchio
c Syndrome d'enfance finie
d Retard mental
